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男性不育的遗传学检查

来源:乐山男科医院 日期:2022-03-30 21:36:28 浏览次数:139次

不育男性染色体反常的发生率显著高于正常生育力的男性,例如染色体数目和结构反常,均可导致男性不育和女方重复天然流产。到底有哪些染色体反常?男性需求做哪些查看呢?导致男性不育的还有哪些遗传因素?

男性不育的遗传学查看?

不育男性染色体反常发生率显著高于正常生育力的男性,像染色体数目和结构反常,例如染色体相互易位可导致男性不育和女方重复天然流产。

在男性不育症的确诊和医治中,男性生殖的遗传学查看具有重要意义,能够提高子代的安全性,胚胎植入前的遗传学检测或许防止一些遗传性疾病下传给子孙。一般的查看有:染色体核型剖析,Y染色体微缺失,单基因测序,以及全外显子测序等。

一 、染色体核型剖析

正常人体内共有46条染色体,两两配对构成23对染色体。其间的22对男女都有,被称为常染色体;第23对染色体被称为性染色体,女人的染色体为“XX”,男性染色体为“XY”。

染色体反常一般分为数目反常和结构反常。不育男性男科临床染色体数目反常多以性染色体数目反常为主,常见有克氏综合征,它多出的X染色体导致生精细胞发育妨碍,常见核型为47,XXY,占80%~85%,嵌合体(47,XXY/46,XY)占15%,其他还有48,XXXY﹑49,XXXXY等。

克氏综合征临床表现为无精子症,少数为藏匿精子症或重度少精子症,有些嵌合比例低的个体乃至能够有几乎正常的精子发生,并有天然生育子代的报道。大约40%~70%临床表现为无精子症的克氏综合征患者,通过睾丸显微取精术能取得精子,并通过体外受精-胚胎移植生育子代。关于有易位、倒位、缺失、刺进和重复等染色体结构反常的患者,一般可凭借胚胎植入前遗传学检测,种植检测正常的胚胎,妊娠后结合产前确诊羊水查看验证,以取得健康子代。

二 、Y染色体微缺失

Y染色体长臂上的无精子因子(AZF)的微缺失,影响精子生成能力。在无精子症和少精子症患者中,约8%~10%筛查存在Y染色体微缺失。AZF区域可分为AZFa、AZFb、AZFc区域,

AZFa区全部缺失导致唯支持细胞综合症,临床表现为睾丸体积缩小,无精子症等,对这部分男性,建议供精助孕。

AZFb区全部缺失表现为精子发生阻滞,AZFb+c缺失,多为无精子症。关于AZFb完全缺失者,包含(AZFb+c缺失)的无精子症者,建议供精助孕。

AZFc区全部缺失可表现为少精子症和无精子症,能够睾丸手术取精行ICSI助孕。关于AZFc部分缺失兼并少精子症,也能够直接ICSI助孕。AZFc缺失能够直接遗传给男性子孙,能够考虑进行性别挑选,生育女人子孙。

三、全外显子测序和单基因测序

传统一代测序或者全外显子组测序能够协助确诊单基因疾病导致的男性不育,比方:DPY19L2基因突变会引起圆头精子症;AURKC基因突变导致大头多尾精子症,CFTR基因突变可导致先天性双侧输精管缺失。还有一些单基因突变可导致睾丸生精妨碍(TEX11)和精子受精妨碍(PLCZ)等;导致男性性发育反常的5α还原酶基因突变,雄激素受体基因(AR)基因突变等。

四、精子DNA完整性检测

精子DNA完整性检测,反映了精子DNA的损害程度,用精子DNA碎片指数(DFI)高低来表示。DFI≤15%为正常,15%

跟着检测技能和临床研讨的广泛开展,男性生殖遗传学查看在辅助生殖技能的临床诊治中会愈加规范。假如少精子症呈现染色体反常和Y 染色体微缺失,在精子来源上挑选供精还是老公精子,这个生殖挑选或许发生伦理上的艰难选择。以患者利益和子代健康为重,生殖中心提供遗传咨询和知情同意,在辅助生殖技能施行的过程中,不仅需求技能规范,而且更多的人文关心需求注重。

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